지난 9월 3일 서울 금천구 가산동 엘리시아빌딩 10층 분자진단 전문기업 엠지메드 연구실. 하얀색 가운을 입은 연구원 4명이 유전자가 농축돼 있는 슬라이드와 대형 컴퓨터 스크린을 통해 이 회사가 올해 7월 국내에서 처음으로 개발한 착상 전 유전자 검사법인 PGS(Preimplantation Genetic Screening) 기술을 시연하고 있었다.

착상 전 유전자 검사는 아이를 갖기 희망하는 불임 부부들의 임신 및 출산 가능성을 획기적으로 높여주는 기술로, 자연 임신이 불가능해 시험관 아기 시술을 시도할 때 사용되는 수정란의 모든 염색체 이상 여부를 착상시키기 전 판별 시 활용되고 있다.

산모의 나이가 많아 태아의 유전질환 발생 가능성이 높거나, 습관적으로 유산이나 착상 실패를 반복하는 산모, 염색체 이상의 가족력을 가진 산모가 건강한 출산을 위해선 이 검사를 거치는 것이 안전하다. 그동안 국내에선 중합효소연쇄반응법이나 형광동소보합법을 이용해 착상 전 수정란에 대한 검사를 진행했으나 검사 정확도가 떨어지는 데다 일부 염색체 대상으로만 검사를 진행할 수 있는 기술적인 한계로 활용이 제한적이었다.

하지만 엠지메드의 PGS 기술은 작은 슬라이드에 정상 유전자를 채취해서 심어놓고, 환자의 유전자 샘플을 채취해 슬라이드에 묻어 있는 정상 유전자 샘플과 대조시켜 이상 유무를 확인하는 마이크로어레이(Microarray)를 활용한 것으로 기존 검사보다 정확도를 높였고, 검사 범위가 모든 염색체를 대상으로 확장된 새로운 유전자 진단검사법이다. 착상 전뿐만 아니라 임신 중인 산모의 양수와 신생아의 혈액에서도 DNA를 채취해 마이크로어레이 분석을 통해 이상 유무를 진단하게 된다.

검사의 속도를 높이기 위한 연구·개발(R&D)도 진행 중이었다. 시험관 아기 시술 시 수정란은 수정 후 5∼6일이 지나 자궁에 착상되는데 착상되기 전에 정확한 진단검사 결과를 보여줘야 기형아 가능성을 막을 수 있다. 그래서 수정란에서 채취한 세포를 빠르고 정확하게 증폭해 결과를 도출해 내는 것이 무엇보다도 중요하다.

박상진 엠지메드 연구소장은 “PGS 검사법의 실효성을 높이기 위해 효율 높은 단일세포 증폭시약(싱글셀 WGA킷)도 함께 개발 중”이라며 “산모의 혈액을 통해 태아의 유전자 이상을 검사하는 새로운 진단법에 대한 연구도 진행하고 있다”고 말했다.

엠지메드 연구팀이 체외수정 분야에서 국내 최고 기술력을 가진 서울라헬여성의원 불임의학연구팀과 공동으로 PGS 검사법을 임상에 적용한 결과, 연구에 사용된 134개 수정란 중 45.5%에서 염색체 이상을 발견하는 성과를 올렸고, 2가지 이상 분야에서 염색체 이상을 보인 경우는 전체 수정란의 27.5%에 달했다.

시험관 시술 시 이상이 발견된 수정란을 바로 착상할 경우 염색체 이상으로 인해 착상 실패나 기형아 출산의 가능성이 높아진다는 점에서, 엠지메드의 기술이 상용화될 경우 시험관 아기 시술 성공률 향상과 부작용 감소가 기대되고 있다.

엠지메드는 이 기술을 바탕으로 올해 43억 원의 매출을 예상하고 있다. 중국, 미국 등 해외 시장 진출이 본격화될 2014년과 2015년엔 각각 58억 원과 102억 원의 매출을 올릴 수 있을 것으로 보고 있으며, 2015년 코스닥 시장에 상장한다는 계획이다.

이병화 엠지메드 대표는 “분자진단 시장은 맞춤의학 시대가 도래하면서 급속한 성장세를 보일 것으로 예상되고 있다”며 “첨단기술을 기반으로 진단의 새로운 패러다임을 제시하고 해외에서 신규 시장을 창출한다는 점에서 새 정부가 강조하는 창조경제의 현장이기도 하다”며 밝게 웃어 보였다.

노기섭 기자 mac4g@munhwa.com