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[인물] 게재 일자 : 2014년 06월 10일(火)
“희귀 유전질환은 ‘세포내 안테나’ 섬모 이상서 비롯”
선천성 유전병 발병 메커니즘 첫 규명 고혁완·복진웅 교수팀 페이스북트위터밴드구글
▲  ICK단백질이 형성되지 않아 비정상 발육한 생쥐(각각 사진의 오른쪽)와 정상 발육한 생쥐(〃 왼쪽)의 신체기관 사진.
“원인이 불분명했던 희귀 유전질환의 발병원인이 세포기관인 섬모(纖毛) 기능 이상에 의한 세포 내 신호전달 문제 때문이라는 점, 인간에게 질병을 유발하는 유전자 변형이 동물에서도 유사 질병을 유발시킨다는 점이 입증된 것입니다.”

고혁완 동국대 약대 교수는 10일 선천성 유전병을 치료할 수 있는 발병 메커니즘의 단서를 밝혀낸 연구의 성과를 이같이 요약했다. 고 교수와 복진웅 연세대 의대 교수팀은 수뇌증·다지증·구순열 등 희귀 유전질환이 ‘세포 안의 안테나’로 불리는 섬모의 이상으로 인한 신호전달 문제라는 점을 규명하는 데 성공했다. 이 성과는 지난 5월 22일자 미국립과학원회보(PNAS) 온라인판에 게재됐다.

미래창조과학부에 따르면 연구팀은 태아의 발생과정 중 신경계·내분비계·골격계 기관 형성에 이상을 유발하는 유전병 ‘ECO 증후군’의 원인으로 알려진 인산화효소(ICK) 유전자를 실험대상인 생쥐에 조작한 결과, 섬모의 길이에 변화가 생긴다는 사실을 발견했다. 세포에 ICK 유전자를 과다 발현시키면 섬모의 길이가 짧아지거나 없어졌고, 반대로 ICK 유전자의 효소 활성을 제거했을 때 섬모의 길이가 길어진다는 사실을 밝혀낸 것이다. 섬모가 길어지면 신호를 분류하고 전달하는 단백질 형성 허브로서의 기능을 제대로 수행하지 못하면서 각종 장기를 만드는 데 중요한 발생신호에 이상이 생겨 결국 선천성 유전병을 지닌 채로 태어나게 된다는 결론에 도달했다.

이번 연구결과는 비만이나 암 발생, 발달장애, 줄기세포 유지 관련 세포 내 신호전달 제어 등 다양한 신약 개발에 응용될 가능성이 높은 것으로 평가된다. 미래부의 중견연구자지원사업, 바이오·의료기술개발사업 등의 지원이 낳은 또 하나의 성과로 불리는 이유다.

복 교수는 “ICK 효소활성을 억제할 수 있는 저분자 화합물 선도물질 발굴을 거쳐 약물 타깃으로서 검증이 끝날 때까지 장기적으로 연구에 매진하고 싶다”고 포부를 밝혔다.

노성열 기자 nosr@munhwa.com
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