‘B형+B형 부모’에서 ‘AB형 자녀’가… 첫 사례

혈액형 ‘시스-AB 09형’…국내연구팀 첫 발견 주목

국내의 한 여성에게서 부모의 혈액형과 다른 새로운 유형의 돌연변이 혈액형이 발견됐다.

조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수와 신희봉 순천향의대 교수팀은 국제 수혈의학 전문 학술지 ‘수혈의학(Transfusion Medicine)’을 통해 부모가 모두 B형인 29세 여성을 새로운 시스(cis)-AB형의 시조(始祖·founder)로 보고했다고 20일 밝혔다. 시스-AB형은 1만 명당 3∼4명꼴로 나타나지만, 이는 AB형 부모에게서 관련 유전자를 물려받았을 경우다. 그러나 이번 시스-AB형 여성의 경우 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이어서 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다. 혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

본래 시스-AB형은 ABO식 혈액형의 돌연변이 중 하나다. 통상적으로 AB형과 O형 사이에서 자녀를 낳을 경우, 자녀의 혈액형은 A형이나 B형이 된다. 그러나 자녀의 혈액형에서 AB형이나 O형이 드물게 나오기도 하는데 이 경우 AB형 부모의 혈액형이 시스-AB형이다. 원래 각기 다른 상염색체 상에 존재해야 할 A형 인자와 B형 인자가 하나의 염색체에서 발견되는 것이다.

보통 시스-AB형은 자신의 AB형 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지만, 이번에 새로 발견된 시스-AB형은 부모에게서 관련 유전자를 물려받지 않아 학계에 특이 사례로 보고됐다. 이 때문에 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 기존 시스-AB형(cis-AB01)과 다른 전 세계적으로 유일한 사례다.

이용권 기자 freeuse@munhwa.com