원인 모르는 희귀병 치료·비용 지원한다

질본, 서울대병원과 협업
미진단 질환 프로그램도

정부가 원인을 모르는 희귀질환 진단을 지원한다.

질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 박도준)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정 특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 희귀질환 진단지원사업을 서울대병원과 함께 시행한다고 17일 밝혔다.

지원사업은 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 구분된다. ‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여 본인부담금 산정 특례가 적용되고 있는 가부키 증후군 등 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다. ‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상 정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우 환자를 프로그램에 등록해 추가 검사와 ‘가족 Trio 검사’(환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법) 등을 통해 진단한 뒤 적절한 치료 방법을 제시한다.

만일 ‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 앞으로 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다. 유전자 진단은 질병관리본부에서 승인된 기관을 통해 서울대병원 진단검사의학과에 의뢰할 수 있다. 승인된 기관은 ‘희귀질환 헬프라인’(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인하면 된다. 미진단 질환 프로그램은 서울대병원 진료협력센터(02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있다.

희귀질환은 80% 정도가 유전 질환으로 알려져 있다. 질환 정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많아 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다.

이에 따라 희귀질환은 △유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 제때 치료받지 못하고 중증질환으로 발전하거나 △진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정 특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능해 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.

이용권 기자 freeuse@munhwa.com