한국인 1만명 게놈 해독 완료… “유전적 다형성 지도화 큰 의미”

- 박종화 UNIST 교수팀 국내 최대 5년 프로젝트 완성

“표준 유전자 변이정보 구축
‘바이오 산업의 반도체’가치
글로벌 경쟁력 강화 큰 역할”

울산대 병원·서울대 등 협력
고성능 인프라 구축도 성과

울산과학기술원(UNIST)과 울산시가 26일 UNIST에서 국내 최대 규모인 ‘한국인 1만 명 게놈(genome·유전체)’ 해독 완료를 선언했다.

이 프로젝트는 박종화(사진) UNIST 바이오메디컬공학과 교수팀이 주도해 2016년부터 시작해 현재까지 일반 국민 4700명, 질환자 5300명 등 총 1만44명의 한국인으로부터 혈액과 타액 등 게놈 정보를 수집, 해독한 것이다. 국내에서 가장 큰 규모의 게놈 해독 프로젝트다. 180억 원 이상의 예산이 투입됐다.

박 교수는 “게놈은 바이오산업의 반도체로, 많은 나라가 개개인의 해독된 게놈 정보를 핵심 공공데이터로 구축해 바이오산업의 경쟁력 강화에 나서고 있다”며 “이번 프로젝트는 국민의 자발적 참여를 바탕으로, 한국인의 유전적 다형성(遺傳的 多形性·genetic polymorphism: 동일한 생물집단에 포함되는 정상적인 개체 간에 불연속적인 유전적 변이가 존재하는 현상)을 정밀하게 지도화했다는 데 큰 의미가 있다”고 설명했다.

이번 한국인 1만 명 게놈정보는 한국인의 표준 유전자 변이정보 데이터베이스로서 그 가치가 높다는 평가를 받고 있다. 이 데이터는 통합 분석을 통해 특정 질병 원인에 대한 변화를 찾는 ‘다중오믹스 분석’에 활용될 뿐 아니라, 한층 더 정밀한 유전적 질환 분석을 가능하게 해줄 것으로 기대되고 있다.

게놈 분석을 위한 고성능 인프라 구축도 큰 성과다. UNIST 게놈산업기술센터(KOGIC)는 수년간 대량의 게놈 정보 분석을 위해 초고성능, 고집적 연산 전자장비와 대용량 저장 공간을 구축해왔다. 빅데이터의 효율적 분석을 위한 자체 기술력 향상도 이어져, 자동화된 파이프라인을 통한 수천 명의 전장 게놈 기초 분석이 진행되고 있다.

이번 사업에는 울산대병원, 울산병원, 울산중앙병원, 보람병원, 동강병원 등 지역 내 병원과 경상대, 경희대, 충북대, 가톨릭대, 서울대, 고려대, 한의학연구원, 각종 연구소, UNIST 1호 벤처이자 코스닥 상장사인 ㈜클리노믹스를 비롯한 여러 기업이 함께 참여했다.

이용훈 UNIST 총장은 “1만 명 게놈 프로젝트를 통해 확보된 데이터와 인프라, 각종 노하우는 바이오헬스 분야의 혁신적 경쟁력이 될 것”이라며 “이를 바탕으로 디지털 헬스케어, 정밀의료, 신약개발 등 첨단 바이오 분야를 선도해 지역과 함께 성장할 수 있는 모델을 만들어가겠다”고 말했다.

UNIST 연구진은 앞서 2020년 5월, ‘한국인 1000명 게놈’에 대한 분석결과를 국제 학술지 ‘사이언스 어드밴시스’에 발표해 주목받기도 했다.

울산 = 곽시열 기자 sykwak@munhwa.com