“아기 얼굴에 비늘이?”…희귀 질환에 의사들도 놀란 신생아 상태

피부가 비늘처럼 갈라지고 각질이 두껍게 일어나는 희귀 질환을 가진 아이의 사연이 화제다.

9일(현지시각) 영국 일간지 더 선에 따르면 영국 셰필드에 거주하는 리애나 벤틀리(35)는 임신 32주 차였던 2019년 6월 희귀 유전 질환이 있는 아이를 조산했다. 당시 케이든의 몸은 두꺼운 노란색 막으로 완전히 덮여 있었다고 한다. 리애나는 갓 태어난 케이든을 처음 봤을 때 “노란 왁스에 갇힌 움파룸파(영화 ‘웡카’ 속 캐릭터) 같았다”고 회상했다.

집중 치료실로 옮겨진 케이든은 ‘선천성 어류비늘증(CIE)’이라는 희귀 유전 질환을 진단받았다. 선천성 어류비늘증은 각질 형성 과정에 이상이 생겨 각질이 비정상적으로 두꺼워지고 쉽게 벗겨지지 않아 전신이 비늘처럼 갈라지는 게 특징이다.

케이든이 태어날 당시 몸을 덮고 있던 ‘콜로디온 막’은 피부 장벽 기능을 약화시켜 체온 유지와 수분 조절을 어렵게 만들었다. 이 막은 보통 며칠 내로 벗겨지는데, 그 이후 극심한 염증과 통증, 홍반이 뒤따른다.

이 질환 때문에 리애나는 케이든을 처음으로 품에 안기까지 무려 2주를 기다려야 했다. 케이든은 감염에 극도로 취약했기 때문에 리애나는 장갑을 낀 채 케이든을 만져야 했고 가벼운 입맞춤도 할 수 없었다.

퇴원한 뒤에도 케이든은 두 시간마다 온몸에 보습제를 발라야 했고, 하루 한 번은 45분가량의 목욕과 약물 치료를 했다. 리애나는 “케이든의 피부는 익은 토마토처럼 붉게 변했고 각질이 벗겨질 때마다 통증에 몸부림쳤다”고 토로했다.

현재 6살이 된 케이든은 여전히 미세한 온도 변화와 감염에 민감해 대부분의 시간을 실내에서 지내고 있는 것으로 전해진다.

장병철 기자