“내가 희귀질환이라고?”...평생 몰랐던 병명, 챗GPT가 밝혀

평생을 알 수 없는 증상에 시달리던 20대 여성이 인공지능(AI) 챗봇 ‘챗GPT’를 활용해 희귀질환의 실마리를 찾아 화제다.

21일 미국 매체 피플에 따르면 영국 웨일스에 거주하는 피비 테소리에르는 어린 시절부터 보행 장애 증상으로 여러 병원을 전전했지만, 불안장애·우울증·간질 등의 진단을 반복적으로 받았다.

그는 발작, 간질, 불안 등으로 인해 관련 질환 치료제를 복용했지만 오히려 증상은 악화됐다.

지난해 초에는 계단에서 넘어져 3개월간 입원 치료를 받았고, 같은해 7월에는 심각한 발작으로 3일간 혼수상태에 빠지기도 했다.

테소리에르는 여러 차례 검사에도 뚜렷한 결과가 나오지 않자 자신의 증상과 병력을 정리해 챗GPT에 입력했는데 ‘유전성 경직성 하반신마비’ 가능성이 있다는 답변을 받았다.

해당 질환은 다리 근육이 점차 뻣뻣해지고 약화되는 희귀 유전질환으로, 초기 증상이 다른 신경계 질환과 유사해 오진이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.

테소리에르는 이 내용을 바탕으로 의료진에 재검사를 요청했고, 유전자 검사 결과 실제로 해당 질환을 앓고 있는 것으로 확인됐다.

그는 “불안장애라는 말을 듣다가 희귀질환 진단을 받으니 복잡한 감정이 들었다”며 “진단명을 알게 된 것은 다행이지만 충격도 컸다”고 말했다.

이근홍 기자